SAN DIEGO–(BUSINESS WIRE)–Arima Genomics, Inc., une société de biotechnologie accélérant l’adoption des informations sur la structure du génome, a annoncé aujourd’hui que sa nouvelle technologie HiC haute couverture a été évaluée et mise en œuvre au Wellcome Sanger Institute dans le cadre de projets tels que, notamment, le Darwin Tree of Life, dont l’objectif est d’explorer la véritable diversité génétique entre les espèces et entre les individus au sein d’une même espèce.
Figurant parmi les principaux centres internationaux de recherche en science du génome, le Wellcome Sanger Institute fait progresser la compréhension de la génétique de la santé humaine et des maladies à l’échelle mondiale. Les programmes de recherche de l’Institut se concentrent sur la génétique du cancer, la génétique humaine unicellulaire et celle des populations, et l’évolution des espèces. Les résultats de ces programmes ont permis de fournir des éclairages essentiels dans les domaines du développement de médicaments, de nouvelles options de traitement et de nouveaux biomatériaux.
Les données HiC capturent les modèles de repliement tridimensionnels des génomes dans les cellules et, par conséquent, facilitent l’assemblage de leur état déplié linéaire. Un tel génome linéarisé est la représentation fondamentale de l’ADN d’un organisme et est couramment utilisé pour comparer les génomes au sein et entre les espèces afin d’élucider le lien entre la génétique et la maladie. Le Wellcome Sanger Institute utilise la nouvelle génération de kits HiC qu’Arima Genomics a mis au point pour générer des données de séquençage offrant une meilleure uniformité de couverture. « En fournissant un séquençage shotgun plus uniformément réparti et les liaisons longue portée associées, les données HiC haute couverture facilitent l’échafaudage des contigs, ce qui améliore la contiguïté de l’assemblage », a déclaré Michael Quail, directeur scientifique principal, DNA Pipelines R&D à l’Institut Wellcome Sanger. « Nous utilisons les nouveaux kits Arima après en avoir vérifié la robustesse sur toute une gamme de types de tissus provenant de diverses espèces de vertébrés et d’invertébrés. La robustesse du kit face à une diversité d’échantillons est une exigence essentielle du projet Darwin Tree of Life. »
Les retours et données générés par les premiers clients ont contribué à optimiser une capacité d’entrée faible dans des conditions variées de stockage des échantillons. « Les kits HiC haute couverture ont généré des bibliothèques à meilleure valeur signal sur bruit dans des échantillons offrant des quantités d’entrée aussi limitées que 2 ul de sang de pinson zèbre », a déclaré Olivier Fedrigo, directeur du laboratoire du génome des vertébrés de l’Université Rockefeller. « De plus, pour imiter les conditions réelles de collecte et de stockage des échantillons, nous avons collecté du sang dans des tubes d’éthanol et l’avons conservé à température ambiante pendant une semaine. Les kits Arima ont généré des données de haute qualité malgré la dégradation potentielle des échantillons à laquelle on pouvait s’attendre dans des conditions aussi défavorables. L’adaptabilité aux conditions de terrain est une exigence clé des projets tels que le Vertebrate Genome Project (VGP), le Darwin Tree of Life Project et l’Earth BioGenome Project (EBP). »
Pour répondre aux attentes du secteur en matière de production à grande échelle des projets d’assemblage du génome, Arima collabore avec des partenaires académiques pour valider la compatibilité de l’automatisation et accélérer les flux de travail, garantissant ainsi au client une meilleure qualité, efficacité et commodité. « Près de 20 ans après la publication du premier projet d’assemblage du génome humain, nous sommes enfin en mesure de générer des assemblages génomiques à un prix abordable de moins de 5 000 USD par gigabase de génome, soit près d’un million de fois inférieur au coût d’un milliard USD par gigabase. il y a une vingtaine d’années », a ajouté Harris Lewin, professeur émérite à l’UC Davis et président du projet EBP. « Les progrès technologiques des partenaires industriels permettent désormais de vérifier les assemblages à une résolution très fine grâce en partie à la meilleure uniformité de la couverture de lecture, et ce, en l’espace de seulement quelques jours, ce qui rend possible le lancement du projet EBP qui vise à assembler l’ADN de toute la biodiversité eucaryote de la planète, soit 1,5 million d’espèces connues, sur une période de 10 ans. »
En plus d’informer les états linéaires dépliés des génomes, HiC peut également informer les états mal repliés des génomes cancéreux. Le cancer étant une maladie largement causée par des aberrations génomiques, ces aberrations peuvent être identifiées plus précisément lorsque le génome est observé à partir de son état structurel tridimensionnel inné tel que capturé par HiC. « En effet, les informations de pliage de HiC se sont avérées un élément important dans notre développement de nouveaux algorithmes pour assembler des génomes cancéreux structurellement précis », a expliqué Shilpa Garg, K99 Fellow au Dana Farber Cancer Institute et à la Harvard Medical School. « Plus généralement, des génomes cancéreux structurellement précis peuvent aider à déconvoluer l’architecture clonale et l’évolution des aberrations tumorales ayant un impact sur la thérapeutique. »
Dans le cadre du plan de commercialisation des plus récents kits haute couverture Arima, Arima Genomics a annoncé aujourd’hui un programme d’accès anticipé. « Par le biais de ce programme, nous comptons établir des partenariats avec la communauté pour valider davantage l’utilité des informations sur la structure génomique dans de multiples domaines dont, notamment, la science génomique, l’évolution du cancer, la finition du génome T2T, les analyses pangénomiques et l’évolution des espèces, sur un large éventail de types d’échantillons et de quantités d’intrants », a conclu Anthony Schmitt, premier vice-président des sciences chez Arima Genomics. « Nous pensons que les informations structurelles du génome sont aussi fondamentales que la séquence pour façonner la prochaine génération de découvertes génomiques, objectif que nous comptons atteindre en lançant des produits comparables, en développant des applications structurelles et en utilisant les recettes de notre série A du début de cette année pour financer de manière fiable nos programmes. Nous sommes ravis de participer à cet avenir. »
À propos d’Arima Genomics
Arima Genomics, Inc. est une société de biotechnologie qui vise à accélérer la compréhension de la séquence et de la structure du génome, et de son rôle dans la santé, la maladie et l’évolution des espèces. Pour en savoir plus, rendez-vous sur : http://www.arimagenomics.com.
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PDG, Arima Genomics
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