Le test vise à aider au diagnostic et à l’identification des porteurs de l’amyotrophie spinale (spinal muscular atrophy, SMA)
AUSTIN, Texas–(BUSINESS WIRE)–Asuragen, Inc., une société spécialisée en diagnostic moléculaire fournissant des produits faciles à utiliser pour des tests complexes de génétique et d’oncologie, a annoncé aujourd’hui le marquage CE pour l’AmplideX® SMA Plus Kit*, un test de diagnostic in vitro visant à aider au diagnostic de l’amyotrophie spinale (SMA) et à identifier les porteurs asymptomatiques risquant de transmettre la maladie à leurs enfants. En quantifiant le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2, ainsi qu’en détectant les variantes supplémentaires associées au statut de « porteur silencieux » et au pronostic global de la maladie, le kit fournit une solution tout-en-un de laboratoire permettant de répondre aux besoins uniques des applications de diagnostic et de dépistage.
La SMA est une maladie débilitante résultant de la production insuffisante de motoneurones dans le système nerveux central qui est l’une des principales causes génétiques de la mortalité infantile. La maladie est associée à une perte de copies fonctionnelles du gène SMN1 et inversement sa gravité est en grande partie corrélée au nombre de copies du gène SMN2. Des études récentes ont montré que la détection des variantes de duplication de gènes dans le gène SMN1 pouvait permettre d’identifier les « porteurs silencieux » de la maladie, lesquels pourraient autrement ne pas être détectés par l’analyse du nombre de copies brutes. De plus, la détection d’une variante unique du modificateur de la maladie SMN2 suggère un phénotype de maladie plus léger susceptible d’avoir une influence sur la gestion des patients. Les efforts globaux de dépistage et de diagnostic ont augmenté après les récentes recommandations de l’American College of Obstetricians and Gynecologists et la disponibilité de nouveaux traitements comme le nusinersen (Spinraza®, Biogen Idec) et l’onasemnogène abéparvovec-xioi (ZOLGENSMA®, Novartis).
« Depuis de nombreuses années, notre laboratoire teste diverses méthodologies pour la quantification des gènes SMN1 et SMN2, mais l’[AmplideX SMA Plus Kit] a désormais fixé la barre en matière de vitesse et de simplicité », a déclaré Henny Lemmink, PhD, généticien de laboratoire clinique, Département de génétique, UMC Groningen. « En intégrant dans la même réaction le signalement du risque de porteur silencieux ainsi que la présence de modificateurs SMN2 de la maladie, le produit n’a, sur le marché, pas d’équivalent qui permette d’obtenir autant d’informations si rapidement et il promet de devenir le choix privilégié dans le diagnostic et le dépistage des porteurs de la SMA.
L’AmplideX SMA Plus Kit* est l’offre commerciale la plus complète qui existe pour soutenir le diagnostic et le dépistage des porteurs de la SMA. Le kit est livré avec tous les contrôles, calibrateurs et mélanges PCR nécessaires pour réaliser le test et permet d’obtenir au moyen d’un bouton-poussoir des rapports de test automatisés des résultats des patients via le logiciel AmplideX Reporter. À partir d’une simple réaction PCR, le test rationalise le signalement des informations concernant la duplication exon 7 des gènes SMN1 et SMN2 et demande moins de temps et d’efforts que les méthodologies actuelles: moins d’une heure de travail pratique et quatre heures de temps de test total. Semblable à d’autres produits de la gamme AmplideX, le test est optimisé pour être utilisé avec la famille des analyseurs génétiques Applied Biosystems™ et est compatible avec une large gamme d’équipements de cyclage thermique.
« Compte tenu de l’émergence des nouveaux traitements et interventions pour la SMA, la demande pour des résultats de test rapides et précis est plus importante que jamais », a déclaré Matthew McManus, MD, PhD, président et chef de la direction d’Asuragen. « Avec l’AmplideX SMA Plus Kit, les laboratoires disposent d’une solution simple et évolutive permettant d’apporter des résultats significatifs en une fraction du temps par rapport aux méthodes alternatives. »
* CE-IVD pour une exportation aux États-Unis uniquement.
À propos d’Asuragen
Asuragen est une société de produits de diagnostic moléculaire qui transforme la manière dont les patients sont soignés en génétique et en oncologie. Les systèmes de diagnostic d’Asuragen, composés de chimie et de logiciels brevetés, délivrent des réponses performantes en utilisant des plateformes d’instruments largement installées. Ils sont simples à adopter et améliorent la capacité à œuvrer au service des patients. Asuragen conçoit des produits qui répondent de manière rapide et efficace aux besoins cliniques actuels et émergents, notamment en matière de diagnostic et de surveillance du cancer, de santé reproductive et de vieillissement, desservant les laboratoires tout au long de la vie du patient, grâce à ses tests de diagnostic de premier ordre. Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter le site d’Asuragen à l’adresse www.asuragen.com.
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Contacts
Lynne Hohlfeld
Vice-présidente principale du développement d’entreprise et directrice financière
Asuragen, Inc.
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